Губернатор Свердловской области Денис Паслер обратился к подписчикам, освещая первые достижения по запуску расширенной программы неонатального скрининга в региональном медцентре. Он указал, что свыше 107 тысяч новорожденных Уральского федерального округа прошли обследование в Центре охраны здоровья матери и ребенка (Свердловск) в течение прошлого года.
Значимость раннего выявления заболеваний
«Приоритетное внимание здоровью подрастающего поколения включает и своевременную диагностику наследственных патологий. Наш регион обладает полным спектром бесплатных возможностей для проведения углубленного скрининга новорожденных в первые дни, – отметил Паслер. – Эта мера позволяет оперативно выявить риски врожденных болезней и при необходимости немедленно начать терапию. Центр протестировал более 107 тыс. детей с Урала, и почти 35 тысяч из них – наши маленькие свердловчане», – написал глава региона в своём блоге.
Развитие диагностики в рамках национальных программ
В профильном департаменте области подчеркивают: современные диагностические мощности постоянно наращиваются в рамках стратегий национального проекта «Семья» и мероприятий Десятилетия детства в РФ.
Процесс скрининга и оперативная помощь
Исследование проводится всем новорожденным на основе анализа восьми капель крови из пяточки. При выявлении отклонений с родителями экстренно связывается генетик, а для подтверждения диагноза организуется консультация в федеральном Медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова (Москва). Уже на 7-18 день жизни ребенка врачи получают итоговое заключение и незамедлительно начинают жизненно важное лечение.
Реальные результаты и расширение программы
В минувшем году для 58 малышей Свердловской области критически важная медицинская помощь была обеспечена с первых суток. У них подтвердились генетические патологии, включая болезни обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальную мышечную атрофию. Отметим, расширенный скрининг на 36 тяжелых наследственных недугов действует с 2023 года, а с начала 2026 к нему добавят дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
«Раннее выявление – это шанс на вовремя начатую терапию, способную предотвратить тяжелые осложнения болезни», – акцентировал Денис Паслер.
Источник: oblgazeta.ru
