22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга, ушел из жизни 1 марта в Париже из-за редкого генетического нарушения. Как выяснилось, причиной стала митохондриальная болезнь, вызванная двойной мутацией в гене POLG. Данные об этом опубликованы на ресурсе фонда, поддерживающего исследования в данной области. Сам Фредерик знал о своем диагнозе с подросткового возраста.
Роль гена POLG в организме
Денис Черневский, врач-генетик Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета, подчеркнул, что ген POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий. Эти структуры присутствуют во всех клетках, кроме кровяных, и служат «энергетическими станциями», отвечая за синтез жизненно важной энергии.
Как мутация влияет на здоровье
«Мутация в гене POLG нарушает процесс образования новых митохондрий, — пояснил специалист. — Организм постепенно теряет способность вырабатывать энергию, что приводит к гибели клеток. Хотя заболевание встречается редко, его распространенность выше, чем один случай на миллион».
Органы-мишени и наследственность
Черневский отметил, что, несмотря на разнообразие симптомов, все формы болезни объединяет поражение органов с высоким энергопотреблением: мозга, мышц и печени. У принца заболевание развилось из-за наследования двух мутировавших копий гена POLG — по одной от каждого родителя. При этом сами носители единственной мутации остаются здоровыми.
Возрастные особенности и перспективы науки
У детей болезнь часто маскируется под патологии печени, у подростков проявляется судорогами, мышечной слабостью или эпилепсией, а у взрослых — птозом век и снижением мышечного тонуса. Чем раньше дебютирует недуг, тем агрессивнее его течение. «К сожалению, эффективных методов лечения пока не существует, — заключил генетик, — но активные исследования дают надежду на прорыв».
Фредерик де Нассау не входил в число претендентов на престол. Его семья основала фонд, который продолжает работу по изучению редких генетических заболеваний, вдохновляя научное сообщество на поиски решений.
Открытие ДНК как носителя наследственной информации 81 год назад заложило основу для современных исследований, открывающих новые горизонты в медицине и генетике.
Источник: vm.ru
